O
genoma é o conjunto completo de cromossomas existentes num organismo ou no
conjunto de cromossomas diploides nas espécies eucarióticas.
O
genoma humano é o código genético do Homem, ou seja, o conjunto dos genes onde
está toda a informação para a construção e funcionamento do organismo.
Dentro
do genoma humano está toda a informação que permite construir e fazer funcionar
um organismo e o fato de ele ser decifrado pode possibilitar o conhecimento da
causa de muitas doenças, para assim poderem ser evitadas ou combatidas. Neste
programa genético se encontram gravadas nossas características hereditárias
encarregadas de dirigir o desenvolvimento biológico de cada indivíduo.
As doenças hereditárias também estão escritas no genoma.
Todos os seres vivos, desde os maiores, como o elefante e a baleia, até os
minúsculos, como as bactérias, além de plantas, árvores e, claro, o ser humano,
têm genoma. A metade do genoma que se herda provêm do macho e a outra metade,
da fêmea. Assim se reconstrói a árvore genealógica de todo ser vivo e a herança
recebida de seus antepassados aparece no genoma de cada ser.
O genoma
está inserido dentro de cada célula do nosso corpo, em seu núcleo estão
presentes duas metades, a materna e a paterna, do genoma do indivíduo. No ser
humano se encontram 23 pares de cromossomos, cada um composto de uma molécula
comprida, enrolada em forma de hélice dupla.
Assim, um
novo genoma se origina pela fecundação, durante a reprodução. As células
sexuais, diferentemente de todas as outras, têm apenas metade do genoma do
indivíduo. Essa metade não é nem masculina nem feminina, mas uma combinação
delas. Para isso, os órgãos reprodutores do organismo adulto combinam
aleatoriamente partes do genoma de sua metade masculina com partes de sua
metade feminina, em um processo diferente das outras células do corpo, gerando
assim células sexuais.
No ser
humano, as combinações possíveis são da ordem de 3 bilhões elevados ao
quadrado. A probabilidade de repetir uma combinação é praticamente nula. Cada
célula sexual de um mesmo indivíduo leva uma sequência única, que nunca se
formou antes e, depois, jamais voltará a forma-se.
Esse novo
genoma formado é autossuficiente em seu desenvolvimento, e só precisa se
alimentar. Imediatamente depois da fecundação, começa o desenvolvimento celular
dirigido pelo genoma. A primeira célula já contém todo o material genético
capaz de formar o novo ser. A partir daí, surge, em poucas horas, uma cópia
completa de seu genoma e se formam duas células, cada uma com essa cópia. O
processo se repete sucessivamente, passando de 4 para 8 células e assim por
diante até cerca de cem células, todas iguais.
Estas
células ainda não se diferenciaram, ou seja, ainda não têm uma função
específica, entretanto mesmo tendo o mesmo genoma o programa genético define o
que cada célula fará no organismo adulto, porém pesquisas recentes com o
intuito de clonar tecidos adultos conseguem uma reprodução limitada de células
já diferenciadas.
O genoma humano é único para cada
individuo, entretanto existe uma exceção o caso de gêmeos que se originam de
apenas um genoma, sendo assim, clones naturais.
Sua
separação pode ocorrer por uma pressão mecânica, por exemplo, e assim surgem
dois seres com o mesmo genoma. Este fato natural, bem conhecido, pode ser
reproduzido em laboratório com o objetivo de gerar cópias idênticas de um ser:
réplicas clonadas.
Dessa
maneira, constata-se que a estrutura genética de cada indivíduo é única e
peculiar, exceto nos gêmeos e nos que não apresentam diferenças em seu genoma.
Porém, continuam sendo duas pessoas diferentes.
Vale
salientar que se acreditava no fato de 97% do genoma humano não exerce nenhuma
função aparentemente conhecida, porém uma descoberta recente revela que esse
material genético tem papel
importante no desenvolvimento e na manutenção do corpo humano.
Essa parcela majoritária
do código genético, segundo os cientistas, pode trazer dados mais específicos
de diversas doenças, o que pode implicar em novos e mais efetivos tratamentos.
"Está claro que o
genoma tem uma parte biologicamente ativa muito maior do que se pensava",
afirmou o dr. Ewan Birney, do Instituto de Bioinformática em Cambridge, que
liderou o mapeamento.
Projeto
Genoma Humano
Iniciado
formalmente em 1990, O Projeto Genoma Humano foi coordenado por 13 anos pelo
Departamento de Energia do Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos. O
projeto originalmente foi planejado para ser completado em 15 anos, mas o
desenvolvimento da tecnologia acelerou seu final para 2003. As principais metas do Projeto Genoma
Humano foram:
•
Identificar todos os genes humanos,
•
Determinar a sequência dos cerca de 3,2
bilhões de pares de bases que compõem o genoma do Homo sapiens
•
Armazenar a informação em bancos de dados,
•
Desenvolver ferramentas de análise dos dados,
•
Transferir a tecnologia relacionada ao
Projeto para o setor privado
•
Colocar em discussão os problemas éticos,
legais e sociais que pudessem surgir com o Projeto.
O
principal objetivo do Projeto Genoma Humano foi o de gerar sequência de DNA de
boa qualidade para os cerca de três bilhões de pares de bases e identificar
todos os genes humanos. Outros objetivos importantes incluíam o sequenciamento
de genomas de organismos modelos para auxiliar a interpretar a sequência do DNA
humano, melhorar a capacidade computacional para dar suporte a futuras
pesquisas de aplicação comercial, explorar o funcionamento dos genes por meio
de comparações entre camundongo e humanos, estudar a variabilidade humana, e
treinar cientistas para trabalhar com genômica.
Em
junho de 2000 os cientistas anunciaram o término do primeiro rascunho do genoma
humano. As primeiras análises dos detalhes foram publicados em fevereiro de
2001 nas revistas Science e Nature. As sequências de ótima qualidade foram completadas
em abril de 2003, marcando o final do Projeto Genoma Humano – 2 anos antes do
prazo inicialmente estipulado.
Disponível
para os cientistas de todo o mundo, as sequências do genoma humano constituem
uma magnífica fonte de informação biológica que servirá de base para a pesquisa
e descoberta de uma miríade de aplicações práticas. A sequência por si só já
está tendo impacto para a descoberta de genes associados a doenças. Centenas de
outros Projetos Genoma de micróbios, plantas e animais tem sido completados com
o Projeto Genoma Humano, e esses dados agora disponíveis permitem comparações
detalhadas entre os organismos, incluindo os seres humanos.
Muitos
outros projetos genoma estão em desenvolvimento ou planejados por causa do
valor da sequência de DNA, da tremenda capacidade de sequenciamento atualmente
disponível, e da melhora continuada da tecnologia. Os projetos de sequenciamento
de muitos microrganismos, bem como do chimpanzé, porco, ovelha, gato doméstico,
estão sendo ou já foram completados.
Além
do sequenciamento, áreas de pesquisas têm como foco a identificação de
importantes elementos na sequência de
DNA responsáveis pela regulação celular e que fornecem a base para a variabilidade
humana. Talvez o desafio mais atemorizante seja começar a compreender como as
partes da célula – genes, proteínas, e muitas outras moléculas – trabalham
juntas para criar organismos vivos complexos.
REFERENCIAS
Disponível em:< http://www.bbc.co.uk/portuguese/noticias/2012/09/120905_genoma_mapa_mdb.shtml>.
Acesso em: 15/07/2013
Disponível em:< http://genoma.ib.usp.br/wordpress/wp-content/uploads/2011/04/Projeto-Genoma-Humano.pdf>.
Acesso em: 15/07/2013
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